11月22日，在海口市妇幼保健院，护士为孕妇抽血进行唐氏综合征筛查。 本报记者 孙士杰 摄

　　“母婴3类出生缺陷疾病筛查项目为我节省了800多元的检查费用，也让我更放心、更安心。”11月25日，刚生完二胎的宝妈叶文姬高兴地告诉记者。

　　母婴3类出生缺陷疾病筛查项目是2024年海口通过人大代表票决制方式确定的10项市级民生实事项目之一，包括血清学筛查—唐筛、新生儿耳聋基因筛查、新生儿多种遗传代谢病筛查，通过项目早筛查、早预防、早诊断、早治疗，实现健康关口前移，为群众孕育后代提供科学决策。截至11月8日，我市母婴3类出生缺陷疾病筛查共完成55102例，提前超额完成目标任务。

　　“我怀第一胎时这3类项目不是免费的，当时只做了唐筛。”叶文姬说，怀二胎时享受到了政策福利，孩子出生前后分别做了这3项筛查。

　　无独有偶，三胎孕妈蔡春苗也享受到了政策福利。她在怀孕超过13周时做了唐筛，检查结果正常，让她心里感到踏实。

　　唐氏综合征又称先天愚型，是智力低下最常见的遗传性病因。去年和今年，唐筛连续两年被列为我市民生实事项目，由政府买单，为孕妇提供孕早期和孕中期血清学筛查。

　　“在本次唐筛的孕妈中，检测出了真阳性病例，一旦患儿出生，新利体育下载将给家庭带来巨大的经济负担和心理压力。”市妇幼保健院医学遗传科负责人韩燕媚介绍，工作人员通过与家属充分沟通后，通过医学技术手段，避免了唐氏综合征患儿的出生。

　　耳聋是最常见的出生缺陷之一。开展新生儿遗传性耳聋基因筛查，可及时发现先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋及遗传性耳聋基因携带者。韩燕媚介绍，对于先天性耳聋患儿，可以尽早配戴助听器并进行及早干预，患儿可以和正常孩子一样交流。对于药物性耳聋患儿，可以发放“用药指南卡”，这样可以避免“一巴掌致聋”“一针致聋”等现象的发生。

　　此外，新生儿多种遗传代谢病筛查，主要通过抽血化验，排查先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等疾病，起到早发现、早诊断、早治疗的作用。

　　“民生实事项目在海口市全面铺开后，我们把项目的检测下放到具有产前筛查和产前诊断的机构，方便孕妇就地检测。”韩燕媚介绍，在项目实施过程中，医院已对筛查高风险人员开展追踪随访，并在筛查结果报告发放时做好健康教育及遗传疾病咨询工作，帮助阳性新生儿做好早期预防和干预，避免错过最佳治疗时期，减少家庭经济负担。

　　据悉，截至11月8日，我市已完成血清学筛查—唐筛18631例，完成目标任务的104%；完成新生儿耳聋基因筛查18471例，完成目标任务的103%；完成新生儿多种遗传代谢病筛查18000例，完成目标任务的100%。通过对筛查数据的分析，共筛查出唐筛高风险3127例、新生儿耳聋基因筛查阳性607例、新生儿多种遗传代谢病筛查高风险49例。

　　市卫健委妇幼科负责人介绍，项目在实施过程中，通过全周期精准质控，强化全过程的风险评估、科学随访、精准干预，实现健康关口前移，进一步提升我市出生人口素质。